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分类:毕业论文 原创主题:组织论文 发表时间: 2024-02-19

一种遗传性结缔组织疾病马方综合征,本文是组织类参考文献格式范文跟结缔组织和马方和综合征类论文范文素材.

马方综合征又称为马凡综合征,俗称蜘蛛人症、蜘蛛指(趾)综合症.这是一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传.患病特征多体现在骨骼和肌肉方面,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤.该病同时可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等.

【临床表现】

音骨骼肌肉系统主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距离大于身长,双手下垂过膝,上半身比下半身长.长头畸形,面窄,高腭弓,耳大且低位.皮下脂肪少,肌肉不发达,胸、腹、臂皮肤多皱纹.肌张力低,呈无力型体质.韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,关节过度伸展.有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等.

音心血管系统约80%的患者伴有先天性心血管畸形.常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全,由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂.二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现.可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐四联症、动脉导管未闭、主动脉缩窄等,也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等.

音眼主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等.男性多于女性.

【诊断】

马方综合征的主要危害是心血管病变,特别是合并的主动脉瘤,应早期发现,早期治疗.根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断.临床上分为两型:三主征俱全者称完全型;仅二项者称不完全型.诊断此病的最简单手段是超声心动图,有怀疑者均可行此检查,进一步确诊则需要通过MRI.

【治疗】

1.一般治疗目前尚无特效治疗.有人主张应用男性激素及维生素,对胶原的形成和生长可能有利.对先天性心血管病变宜早期手术修复,对心功能不全、心律失常者宜内科治疗.一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全,则应视情况考虑手术治疗.由于动脉瘤有破裂出血的危险,心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险,所以尽管手术有一定风险,专家们还是建议手术治疗.若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者,应及时手术治疗.

2.手术治疗马方综合征的手术治疗牵涉到很多学科,比如眼科、骨科、心脏外科和胸外科等.手术只是救命,不能根治.其中危害最大的是心脏和大血管的病变,常见主动脉夹层和瓣膜病变,手术方式是置换人工血管和心脏瓣膜,手术方式有很多种.鸡胸,漏斗胸,需外科矫治;眼科的问题主要是晶状体脱位或者半脱位,也可以手术治疗.总的来说,无特殊疗法,眼异常可进行相应的手术或药物治疗.主动脉病变时可服用普萘洛尔(心得安),使其心室排血和压力减低,减轻主动脉壁承受的冲击,因此,可延缓主动脉根部扩张的发展及防止主动脉夹层动脉瘤的发生.对青春期前的女性患者,可服用雌激素及以提前进入青春期,防止因生长过快造成脊柱侧弯畸形.严重胸廓、脊柱畸形患者、中度主动脉瓣闭锁不全或主动脉根部明显扩张患者,可采用手术治疗.

【预后】

病变发展速度个体差异很大,但总体看预后险恶.据调查,有1/3 的马方综合征患者死于32 岁以前,2/3死于50 岁左右.死亡的主要原因是心血管病变造成的.最常见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的心力衰竭或心肌缺血.

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参考文献:

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