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林先生年过60,他最近几个月时常感觉到身上的肌肉时不时地会有“跳动”.起初他并没有在意,直到他发现上肢远端的肌肉出现萎缩,双手变得无力和笨拙,还有明显的饮水呛咳和吞咽困难.通过一系列的检查,林先生被确诊为肌萎缩侧索硬化症,即“渐冻症”.
“渐冻症”是一种运动神经元疾病.在您的脊髓中,有“专职”控制和调节您随意运动的神经元,医学上称之为“运动神经元”.当这些运动神经元发生了“变性”、“罢工”,就会导致运动乏力、肌肉萎缩.有时也会影响您的语言、吞咽和呼吸功能.这就是运动神经元疾病,也被称为“渐冻症”.
“渐冻症”也并非新的疾病,这种疾病迄今已有140余年历史.早在1865年,著名的神经病学家Charcot教授即描绘了“渐冻人”患者最初的印象——“一位肌肉痉挛的患者,在其死后的病理检查中发现了位于皮质脊髓束的多发性硬化斑块”.
在此后的100余年时间里,“渐冻人”的临床和病理特征逐步被阐明,但我们似乎一直受困于无法彻底揭开这一疾病的发病原因和机制,更没有找到有效的药物来阻断疾病的发展.
如何识别早期“渐冻人”？
“渐冻人”最早期的表现,可能就是不经意间发现肢体的肌肉萎缩.很多患者也能感觉到肌肉会出现不听使唤的“跳动”.随着疾病的发展,肌肉萎缩越发的严重,最终出现肌无力和运动功能丧失.
大部分患者在病程中可出现咽喉部肌肉的受累,主要表现为饮水呛咳、吞咽困难和舌肌萎缩.中晚期的患者可以出现呼吸困难.
早期的“渐冻人”最容易和颈椎病相混淆.肌肉萎缩也可以是颈椎病的表现.区别的要点在于“渐冻人”不会出现肢体麻木,感觉异常等颈椎病的常见表现.而颈椎病不会发生饮水呛咳、吞咽困难和舌肌萎缩.在临床上,我们可以应用肌电图和颈椎MRI鉴别这两种疾病.
需要注意的是, 一部分“ 渐冻人”可能有遗传倾向.迄今为止,已有10余种基因被发现与“渐冻人”关联.所以,确诊“渐冻人”,尤其是年轻的患者,需要进一步做基因检查和遗传咨询.
“渐冻人”如何治疗与护理？
迄今为止,“渐冻人”的治疗是不成功的,而且对于“渐冻人”不可治疗的观念也基本在神经科医生的脑海中“根深蒂固”.但尽管如此,我们从未停止对“渐冻症”探索.
力鲁唑（Riluzole）和依达拉奉是目前被证实可以治疗“渐冻人”的两种药物,能够延缓疾病进展的速度和延长生存期.但前者昂贵,使得很多患者望而却步.
家庭护理十分重要
大众的一个普遍的误区是治病仅靠医生和药物.但事实上,社会、家庭的康复对于患者社会功能的恢复及身心健康的意义非比寻常.
对于“渐冻人”来说,家庭护理直接关乎患者的生活质量和生存时间.对于有呛咳的患者,细致的护理和早期鼻饲能够有效的降低吸入性肺炎的风险.对于呼吸功能受累的患者,家庭体外呼吸机的应用能延长生存期.
社会和家庭的支持,家人一个真诚的微笑,一句鼓励的话语甚至胜过医生千万遍地叮嘱.家庭的康复需要制定完备的康复计划,比如服药计划,语言康复计划,肢体运动康复计划,心理疏导计划等等……这绝非易事,是“浩大”的工程.
尽管“渐冻人”目前尚不能够治愈,但我们医者从未放弃探索其机制和治疗的新方法,并为之不懈奋斗着.我们研究发现,有些药物能够通过调节自噬功能挽救运动神经元.其中,部分药物在动物模型中,已经显示出了良好的治疗效果和极少的不良反应.
我们也希望这些药物能够尽快进入临床实验阶段.同时,也真挚的希望患者能够理解,能够给医学一点时间,给我们一点时间来攻克这个疾病.毕竟,人类的健康是我们医者最大的心愿.
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参考文献：
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