论文不明原因肝病元凶之遗传代谢性肝病，该文是肝病类毕业论文格式范文跟不明原因和代谢性和肝病有关毕业论文提纲范文.
随着人们生活水平的提高、生活环境和方式的变化、病毒性肝炎诊治及预防手段的提高,肝病谱也发生了相应的变化,非病毒性肝病的比例逐年上升.经过系统检查,仍有约5%～10%的慢性肝病患者不能明确病因,这在我国是一非常庞大的群体.遗传代谢性肝病,是导致原因不明肝病的元凶之一.
一、什么是遗传代谢性肝病
遗传代谢性肝病是由于基因变异而导致肝脏代谢功能异常的一大类疾病.该类疾病发病率相对较低,不同人种患病率不同,呈家族聚集性发病.大多数是在子女遗传到同时来自父母双方的变异基因时才发病.多数婴幼儿期或儿童期出现症状,部分病情较重甚至死亡.但并非所有遗传代谢性肝病均在早期发病,部分病例出生后一直没有明显症状,到成年后才诊断.疾病的临床表现多种多样,部分患者无症状,或仅表现为转氨酶增高,严重者出现皮肤、眼睛发黄,甚至肝硬化、肝衰竭、肝癌,同时伴有其他系统、器官损伤.
二、遗传代谢性肝病如何诊断
1、临床症状：对任何有肝损害而无常见病因可解释的患者,如有黄疸、肝大、转氨酶升高和低血糖4种表现之一,伴或不伴其他系统器官损伤、生长发育落后,应考虑遗传代谢性肝病可能.
2、体格检查：除肝掌、蜘蛛痣等慢性肝病体征,眼睛、皮肤发黄,肝、脾肿大外,部分病例可出现较特异的体征,如肝豆状核变性的“角膜色素环”,糖原累积症的“娃娃脸”,遗传性血色病的“皮肤青铜色外观”等,可协助诊断.
3、实验室检查：每种遗传代谢性肝病均有对应的特异性检查指标.肝豆状核变性铜代谢相关指标如铜蓝蛋白、24小时尿铜、肝铜异常；糖原累积症会出现胰高血糖素或肾上腺素刺激实验结果异常；遗传性血色病铁代谢相关指标如铁蛋白、转铁蛋白饱和度异常； α1抗胰蛋白酶缺乏症顾名思义,血清中α1抗胰蛋白酶水平下降；希特林蛋白缺乏症会有相应氨基酸水平的异常.
4、影像学检查：根据患者的具体情况, 选择超声/CT/MRI检查.影像学检查直接、方便、无创,用于判断患者的肝脏形态是否正常,有无特异性病变或占位性病变等.某些疾病具有比较特异性的影像学表现,如肝豆状核变性患者头颅MRI可发现铜沉积的典型病灶,遗传性血色病患者肝脏MRI可发现肝脏弥漫性均匀性铁沉积的证据,可协助诊断.
5、肝穿刺活检：是了解肝脏疾病真实状况最客观、最直接的诊断方法.
6.基因检测：为诊断遗传代谢性肝病的金标准.
三、遗传代谢性肝病如何治疗目前遗传代谢性肝病暂无特效治疗药物, 若能早期诊断, 遵循“早期、终生、个体化”的治疗原则,可有效延缓病情进展.
1、饮食干预：部分遗传代谢性肝病通过饮食干预,能起到延缓疾病进展的重要作用.低铜饮食对于肝豆状核变性患者非常重要.采用生玉米淀粉治疗糖原累积症,维持血糖平稳、纠正代谢性酸中毒,是目前该病最主要的营养方式.希特林蛋白缺乏症患者由于酶的缺乏,如进食大量碳水化合物会导致中间代谢产物堆积,加重病情,故应长期坚持低碳水化合物饮食,而靠补充高蛋白、高脂饮食及必需氨基酸保证能量供应.
2、药物治疗：缺乏特异性治疗药物.治疗手段主要包括酶替代治疗、减少有毒物质在体内的沉积、积极处理并发症.
3、其他治疗：包括血浆置换或吸附、蓝光照射等治疗； 肝移植,是大多数遗传代谢性肝病的有效治疗手段；基因治疗,修复缺陷基因,是未来的治疗方向.
四、青少年及成人常见遗传代谢性肝病
1、Wilson’s病： 又称为肝豆状核变性.是由于基因变异导致铜离子在肝脏和身体其他器官蓄积的代谢性疾病,引起进行性加重的肝硬化、神经精神症状、肾损害以及角膜色素环（K-F环）,临床表现多样.发病年龄大多见于5～35岁.当家族中有诊断该病的患者,患者的直系亲戚应做基因检测,以确定是否携带变异基因以及筛查无症状的患病者.铜蓝蛋白、24小时尿铜、肝脏铜含量、双眼的角膜色素环是诊断该病的重要指标.一经诊断该病,需早期、终生治疗.主要通过促进铜排泄、减少铜吸收达到延缓疾病进展的目的.主要治疗药物有青霉胺、曲恩汀、钼酸盐、锌剂.近年来有研究提出将锌制剂作为首选药物,其不良反应相对较小.接受上述治疗患者需定期复查,判断药物疗效及监测不良反应.肝衰竭、对药物治疗无效的严重肝病患者应考虑肝移植.饮食治疗对于疾病的控制至关重要,尤其治疗的第1年,应严格低铜饮食, 避免应用铜制的食具及用具.
2、遗传性血色病：是由于基因变异导致体内铁过度蓄积,累及肝脏、内分泌腺（尤其胰腺）及心脏等器官,从而表现为肝硬化、糖尿病、心脏病、性功能减退、关节病与皮肤色素沉着等一系列严重并发症的疾病.该病白种人发病率高, 通常35岁以上发病, 男性多于女性.凡家族中有遗传性血色病患者,或肝功能异常不明原因者,以及体检意外发现身体含铁过量,都应进行遗传性血色病筛查.铁蛋白和转铁蛋白饱和度是诊断该病的重要实验室指标.静脉放血治疗是最有效和主要的治疗选择.如发展到肝硬化晚期可考虑肝移植.
3、α1抗胰蛋白酶缺乏症：α1抗胰蛋白酶是防止肺弹性组织被破坏,使肺保持正常功能的重要物质.先天性α1抗胰蛋白酶缺乏主要引起肺气肿.突变的异常蛋白堆积并沉积于肝脏,可引起肝损伤、肝硬化.该病引起的肺气肿通常发病年龄较早,一般40～50岁或更早年龄段发病；导致的肝脏疾病可表现为儿童或成人的急、慢性肝损伤或胆汁淤积.在儿童期没有肝脏疾病的患者,成年后肝硬化和肝癌的风险增加, 肝硬化发生在50岁左右.因此,推荐在诊断肺气肿的患者中, 如发病年龄小于65岁,或吸烟不足20包/年,应常规筛查此病.同时,肝病原因不明者也应排查此病.血液中α1抗胰蛋白酶含量以及基因检测是诊断该病的重要依据.主要表现为肺气肿的α1抗胰蛋白酶缺乏症者,可考虑补充α1抗胰蛋白酶.
4、糖原累积症（Ia型） ： 糖原累积症是由于先天性酶缺陷所造成的一大类糖原代谢障碍性疾病,分为13种不同类型,其中Ia型最常见.糖原累积症Ia型主要病变部位在肝脏,多数于婴幼儿时期起病,表现为严重的空腹低血糖、肝大、酸中毒.随年龄增长,逐渐出现肾功能不全、血脂增高、痛风、肝脏腺瘤甚至肝癌等并发症.该病患者通常有较典型的“娃娃脸”,临床诊断并不困难,但需要基因检测确诊.如怀疑该病,又检测到2种或2种以上的基因突变即可确诊,不需要行肝活检.事实上,具有典型临床症状,同时检测到1种基因突变的患者,患其他疾病的可能性极小,基本可以确诊.该病需终生治疗,主要通过少食多餐或口服生玉米淀粉,维持正常的血糖水平,延缓疾病发展,降低并发症风险.肝脏腺瘤及肝细胞癌的主要治疗方法为手术切除,或行肝移植术.
5、希特林蛋白缺乏症（瓜氨酸血症2型）：希特林蛋白缺乏症是包括我国在内的东亚地区多发遗传病,尚未引起临床医生重视.因基因变异最终影响尿素循环,导致瓜氨酸蓄积、精氨酸生成减少及血氨增高,从而引起临床症状.该病可表现为完全不同的两种临床类型：新生儿肝内胆汁淤积和瓜氨酸血症2型.前者通常出生4个月内发病, 后者好发于较大儿童及成人（20～50岁）.
瓜氨酸血症2型主要临床表现为性格改变、行为异常、智力障碍、定向障碍、运动障碍甚至昏睡、昏迷等,常被误诊为精神病.高脂血症和肝癌是本病的主要并发症.患者从小有偏食习惯,厌恶糖食,喜欢富含蛋白质和脂类食物.常由饮酒、药物、感染诱发发病.血氨、血清瓜氨酸、血清精氨酸升高,苏氨酸/丝氨酸比值增高,以及胰分泌性胰蛋白酶抑制物升高,肝精氨酸代琥珀酸合酶活性低下是诊断该病的主要实验室指标.基因检测为诊断金标准.目前尚无特效治疗药物,患者应长期坚持低碳水化合物饮食,唯一有效的治疗方法为肝移植.发病后可因脑水肿突然死亡.成人总体预后不良,从出现症状到死亡平均时间约2年.
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参考文献：
1、 消化性溃疡复发原因分析与护理措施 【摘 要】目的探讨消化性溃疡复发原因分析及护理措施 方法回顾性分析我院收治的50 例消化性溃疡复发患者的临床资料,分析患者疾病复发原因,在对患者实施针对护理措施后观察护理效果 结果不良饮食习惯、不遵照.
2、 徐有青：警惕酒精性肝病 徐有青医学博士,主任医师,教授,博士生导师 首都医科大学附属北京天坛医院消化内科主任、首都医科大学消化病学系副主任 中华医学会内科学分会委员、中华医学会肝病学分会脂肪肝和酒精性肝病学组副组长；北京中西.
3、 非酒精性脂肪性肝病的病因、诊断与防治 马晓洁（杭州师范大学附属医院肝病科住院医师,硕士）一、什么是非酒精性脂肪性肝病随着我国生活水平的改善和生活方式的改变,非酒精性脂肪性肝病的发病率不断升高,现已成为我国常见的慢性肝病之一 非酒精性脂肪性.
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5、 张利莉：他汀类药物和非酒精性脂肪性肝病 张利莉重庆医科大学附属第二医院内分泌科,医学博士,副教授,副主任医师,硕士生导师 中华医学会内分泌委员会糖尿病学组委员,重庆市内分泌青委会副主任委员,重庆市中西医结合内分泌专委会副主任委员,中国医药教.