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文/黎淑贞主任医师广西医科大学
阿华（化名）在南宁市妇幼保健院生下了一对龙凤胎,全家人都十分高兴遥可宝宝送到新生儿室没多久,医生就来告知家人,女宝宝有些异常,头大尧脸小尧眼突尧水肿,特别是脸部尧身体水肿十分严重,已经转到新生儿病房遥检查发现患儿血液不正常,白细胞异常增高,血小板极低,全身水肿严重,确诊为新生儿努南综合征遥虽经医生积极治疗,但限于目前的医疗水平,女宝宝最终没有成活.
新生儿努南综合征是一种十分罕见的疾病.大夫介绍说,这是建国后广西第二例新生儿努南综合征；龙凤胎中男宝宝是健康的,但也有可能携带有努南综合征基因.其实在怀孕期间阿华做羊水检测时,就发现有一个胚胎羊水不正常,但没有引起重视……
新生儿努南综合征可以通过产前基因筛查检查出来.如果孕早期宫内就发现这种基因变异的胎儿,可以选择性流产.一旦生出来,由于现在尚无法治疗,一般情况下都会死亡.
建议院三类人群一定要进行严格产检随着生活条件的改变,受生活坏境和生活习惯等因素的影响,出生缺陷人群也有一定的变化.高龄产妇、曾有不明原因死胎或生出脑瘫儿者等,都属于高危人群,一定要在孕期进行严格产检,千万马虎不得.
孕妇们怀孕3 个月左右就要到医院建卡,以后要按时到医院做产检.怀孕28 周之前,要每个月做一次；28 周到36 周,每两周做一次；36 周之后,每周做一次产检.产检的目的是了解孕妇和胎儿的各项状况,发现问题尽早干预,保证足月时生出健康宝宝.
她怀孕13 周宝宝还是没留住
国家放开二胎后,36 岁的马女士再度怀孕遥怀孕13 周时,马女士肚子疼得厉害,而且肚子像怀孕6 个月一样大遥家人将她送到南宁市妇幼保健院,B 超检查发现患者子宫明显大于停经月份,血清HCG 水平异常升高,伴有腹痛症状,并出现卵巢黄素化囊肿,可能是罕见的正常妊娠合并完全性葡萄胎遥.
葡萄胎是指卵细胞失活后受精妊娠,而养育胚胎的胎盘绒毛滋养细胞增生,间质高度水肿,形成大小不一相连成串的水泡,形状就像葡萄一样.葡萄胎分为完全性葡萄胎和部分性葡萄胎.发病率大约为1/1 000.马女士比较特别的地方是,检查显示她的子宫内既有一个正常发育的胎儿,还存在完全性葡萄胎.
正常胎儿是父亲的精子与母亲的卵子相结合成正常的胚胎,而马女士可能同时排出两个卵子,分别与两个精子结合.其中有一个卵子是空卵,和精子结合后形成不了胚胎,叫完全性葡萄胎；而另一个正常的卵子与精子结合,形成了正常的胚胎.这就是正常妊娠合并完全性葡萄胎.葡萄胎与胎儿共存的病例十分罕见,在我国发生率仅占妊娠总数的0.005%～0.01%.患者在生育第一胎前曾引产或人流,以及前胎与后胎间隔时间过短,是危险因素之一.为此,建议妇女生了一胎后,最好隔两三年再要小孩.
注意院：大于40 岁或小于20 岁的孕妇怀“葡萄胎”概率高
葡萄胎发生的确切原因尚不完全清楚.但饮食中缺乏维生素A、胡萝卜素和动物脂肪,是高危因素之一.年龄大于40 岁和小于20 岁者,妊娠出现葡萄胎的概率较高,因为这两个年龄段容易发生异常受精.此外,有葡萄胎妊娠史的女性再次妊娠时葡萄胎的发生率更高.因此,建议孕妇怀孕时要到正规医院做孕期检查,做到疾病早诊断、早治疗.
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参考文献：
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